| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.31787774C>G | CA219477715 | ELP4,PAX6 | c.*2160G>C (n.*2160G>C) c.*4250C>G (n.*4250C>G) c.*4236C>G (n.*4236C>G) c.*4345C>G (n.*4345C>G) c.*1856G>C (n.*1856G>C) n.3659G>C n.3815G>C | dbSNP |
| 11 | g.31787774C>T | CA10638906 | ELP4,PAX6 | c.*2160G>A (n.*2160G>A) c.*4250C>T (n.*4250C>T) c.*4236C>T (n.*4236C>T) c.*4345C>T (n.*4345C>T) c.*1856G>A (n.*1856G>A) n.3659G>A n.3815G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |