Linked Data
ClinVar Variation Id:
1569780
ClinVar RCV Id:
RCV002220933
dbSNP Id:
rs12413409
gnomAD v2:
10-104719096-G-A
gnomAD v3:
10-102959339-G-A
gnomAD v4:
10-102959339-G-A
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000010.11:g.102959339G>A , CM000672.2:g.102959339G>A | GRCh38 |
| NC_000010.10:g.104719096G>A , CM000672.1:g.104719096G>A | GRCh37 |
| NC_000010.9:g.104709086G>A | NCBI36 |
| NG_031932.1:g.46022G>A |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid change | |
|---|---|---|
| ENST00000369878.9:c.1621+39238G>A MANE Select | ENSP00000358894.3:n.1621+39238G>A | |
| ENST00000369878.8:c.1621+39238G>A | ENSP00000358894.3:n.1621+39238G>A | |
| ENST00000433628.2:c.1621+39238G>A | ENSP00000392875.2:n.1621+39238G>A | |
| NM_017649.4:c.1621+39238G>A | NP_060119.3:n.1621+39238G>A | |
| NM_199076.2:c.1621+39238G>A | NP_951058.1:n.1621+39238G>A | |
| XR_945780.1:n.1809+39238G>A | ||
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| XR_945782.1:n.1809+39238G>A | ||
| XR_001747118.1:n.1809+39238G>A | ||
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| XR_001747121.1:n.1809+39238G>A | ||
| XR_945782.3:n.1809+39238G>A | ||
| NM_017649.5:c.1621+39238G>A MANE Select | NP_060119.3:n.1621+39238G>A | |
| NM_199076.3:c.1621+39238G>A | NP_951058.1:n.1621+39238G>A |