| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113821482T>A | CA885745340 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1828A>T (n.2282-1828A>T) c.469-1828A>T (n.469-1828A>T) c.1901-1828A>T (n.1901-1828A>T) c.2117-1828A>T (n.2117-1828A>T) c.*1560-1828A>T (n.*1560-1828A>T) c.2210-1828A>T (n.2210-1828A>T) c.2198-1828A>T (n.2198-1828A>T) n.414+6010T>A c.2204-1828A>T (n.2204-1828A>T) c.2251-1828A>T (n.2251-1828A>T) c.1838-1828A>T (n.1838-1828A>T) c.2179-1828A>T (n.2179-1828A>T) c.1937-1828A>T (n.1937-1828A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821482T>C | CA10906947 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1828A>G (n.2282-1828A>G) c.469-1828A>G (n.469-1828A>G) c.1901-1828A>G (n.1901-1828A>G) c.2117-1828A>G (n.2117-1828A>G) c.*1560-1828A>G (n.*1560-1828A>G) c.2210-1828A>G (n.2210-1828A>G) c.2198-1828A>G (n.2198-1828A>G) n.414+6010T>C c.2204-1828A>G (n.2204-1828A>G) c.2251-1828A>G (n.2251-1828A>G) c.1838-1828A>G (n.1838-1828A>G) c.2179-1828A>G (n.2179-1828A>G) c.1937-1828A>G (n.1937-1828A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821482T= | CA1139858985 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1828A= (n.2282-1828A=) c.469-1828A= (n.469-1828A=) c.1901-1828A= (n.1901-1828A=) c.2117-1828A= (n.2117-1828A=) c.*1560-1828A= (n.*1560-1828A=) c.2210-1828A= (n.2210-1828A=) c.2198-1828A= (n.2198-1828A=) n.414+6010T= c.2204-1828A= (n.2204-1828A=) c.2251-1828A= (n.2251-1828A=) c.1838-1828A= (n.1838-1828A=) c.2179-1828A= (n.2179-1828A=) c.1937-1828A= (n.1937-1828A=) | dbSNP |