Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47860350C>T | CA13646508 | VDR | c.278-2662G>A (n.278-2662G>A) c.*280-2662G>A (n.*280-2662G>A) c.428-2662G>A (n.428-2662G>A) c.347-2662G>A (n.347-2662G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47860350C= | CA2034416149 | VDR | c.278-2662G= (n.278-2662G=) c.*280-2662G= (n.*280-2662G=) c.428-2662G= (n.428-2662G=) c.347-2662G= (n.347-2662G=) | dbSNP |