| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99581903A>G | CA357500474 | MTTP | c.62-2A>G (n.62-2A>G) c.-188-2A>G (n.-188-2A>G) c.*152-2A>G (n.*152-2A>G) c.*252-2A>G (n.*252-2A>G) c.92-2A>G (n.92-2A>G) c.143-2A>G (n.143-2A>G) c.*125-2A>G (n.*125-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99581903A= | CA1480065291 | MTTP | c.62-2A= (n.62-2A=) c.-188-2A= (n.-188-2A=) c.*152-2A= (n.*152-2A=) c.*252-2A= (n.*252-2A=) c.92-2A= (n.92-2A=) c.143-2A= (n.143-2A=) c.*125-2A= (n.*125-2A=) | dbSNP |