Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.45544478C>G | CA1625491320 | RUNX2 | c.*179-739C>G (n.*179-739C>G) c.1022-739C>G (n.1022-739C>G) c.980-739C>G (n.980-739C>G) c.1022-2349C>G (n.1022-2349C>G) c.*178+30825C>G (n.*178+30825C>G) c.*543-739C>G (n.*543-739C>G) c.1021+32071C>G (n.1021+32071C>G) c.980-2349C>G (n.980-2349C>G) c.806-739C>G (n.806-739C>G) c.1225+32071C>G (n.1225+32071C>G) c.1226-739C>G (n.1226-739C>G) c.1226-2349C>G (n.1226-2349C>G) c.1051+32071C>G (n.1051+32071C>G) c.553+32071C>G (n.553+32071C>G) | dbSNP |
6 | g.45544478C>T | CA15452849 | RUNX2 | c.*179-739C>T (n.*179-739C>T) c.1022-739C>T (n.1022-739C>T) c.980-739C>T (n.980-739C>T) c.1022-2349C>T (n.1022-2349C>T) c.*178+30825C>T (n.*178+30825C>T) c.*543-739C>T (n.*543-739C>T) c.1021+32071C>T (n.1021+32071C>T) c.980-2349C>T (n.980-2349C>T) c.806-739C>T (n.806-739C>T) c.1225+32071C>T (n.1225+32071C>T) c.1226-739C>T (n.1226-739C>T) c.1226-2349C>T (n.1226-2349C>T) c.1051+32071C>T (n.1051+32071C>T) c.553+32071C>T (n.553+32071C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |