Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.83303254T>C | CA1472752609 | HPSE | c.1207-986A>G (n.1207-986A>G) c.*357-986A>G (n.*357-986A>G) c.1092-986A>G (n.1092-986A>G) c.985-986A>G (n.985-986A>G) c.1033-986A>G (n.1033-986A>G) n.99+5287T>C | dbSNP |
4 | g.83303254T>A | CA1472752608 | HPSE | c.1207-986A>T (n.1207-986A>T) c.*357-986A>T (n.*357-986A>T) c.1092-986A>T (n.1092-986A>T) c.985-986A>T (n.985-986A>T) c.1033-986A>T (n.1033-986A>T) n.99+5287T>A | dbSNP |
4 | g.83303254T>G | CA100667112 | HPSE | c.1207-986A>C (n.1207-986A>C) c.*357-986A>C (n.*357-986A>C) c.1092-986A>C (n.1092-986A>C) c.985-986A>C (n.985-986A>C) c.1033-986A>C (n.1033-986A>C) n.99+5287T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |