| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43063138G>A | CA321091938 | CBS | c.829-60C>T (n.829-60C>T) n.1140-60C>T n.111C>T n.329-60C>T c.880-60C>T (n.880-60C>T) c.514-60C>T (n.514-60C>T) n.1200-60C>T n.979-60C>T n.1740C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063138G= | CA2391103074 | CBS | c.829-60C= (n.829-60C=) n.1140-60C= n.111C= n.329-60C= c.880-60C= (n.880-60C=) c.514-60C= (n.514-60C=) n.1200-60C= n.979-60C= n.1740C= | dbSNP |