Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17583205C>G | CA14418555 | PEMT | c.97-6178G>C (n.97-6178G>C) n.121-6178G>C c.31-6178G>C (n.31-6178G>C) n.108-6178G>C c.-15-6178G>C (n.-15-6178G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583205C>A | CA288369047 | PEMT | c.97-6178G>T (n.97-6178G>T) n.121-6178G>T c.31-6178G>T (n.31-6178G>T) n.108-6178G>T c.-15-6178G>T (n.-15-6178G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583205C>T | CA288369045 | PEMT | c.97-6178G>A (n.97-6178G>A) n.121-6178G>A c.31-6178G>A (n.31-6178G>A) n.108-6178G>A c.-15-6178G>A (n.-15-6178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |