| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.50963759A>G | CA13758508 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2657A>G (n.*534+2657A>G) c.253+2657A>G (n.253+2657A>G) c.229+2657A>G (n.229+2657A>G) c.544+2657A>G (n.544+2657A>G) c.373+2657A>G (n.373+2657A>G) n.1992-9951T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963759A= | CA2035831764 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2657A= (n.*534+2657A=) c.253+2657A= (n.253+2657A=) c.229+2657A= (n.229+2657A=) c.544+2657A= (n.544+2657A=) c.373+2657A= (n.373+2657A=) n.1992-9951T= | dbSNP |