Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99318162T>A | CA357479535 | ADH1B | c.143A>T (p.His48Leu) n.197A>T c.23A>T (p.His8Leu) n.2238A>T n.706A>T | dbSNP |
4 | g.99318162T>G | CA357479537 | ADH1B | c.143A>C (p.His48Pro) n.197A>C c.23A>C (p.His8Pro) n.2238A>C n.706A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318162T>C | CA3020059 | ADH1B | c.143A>G (p.His48Arg) n.197A>G c.23A>G (p.His8Arg) n.2238A>G n.706A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |