Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121522517C>T | CA15690933 | SORL1 | c.1405-69C>T (n.1405-69C>T) n.1357-69C>T c.-218-69C>T (n.-218-69C>T) c.1093-69C>T (n.1093-69C>T) c.880-69C>T (n.880-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522517C= | CA2004910348 | SORL1 | c.1405-69C= (n.1405-69C=) n.1357-69C= c.-218-69C= (n.-218-69C=) c.1093-69C= (n.1093-69C=) c.880-69C= (n.880-69C=) | dbSNP |