Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68495902T>C | CA15677129 | PPP6R3 | c.-157-23599T>C (n.-157-23599T>C) c.-262-9243T>C (n.-262-9243T>C) c.-7+35075T>C (n.-7+35075T>C) c.-423-9243T>C (n.-423-9243T>C) c.-296-19126T>C (n.-296-19126T>C) c.-324-9243T>C (n.-324-9243T>C) n.98-9243T>C c.-353-23599T>C (n.-353-23599T>C) c.-197-23599T>C (n.-197-23599T>C) c.-284-9243T>C (n.-284-9243T>C) c.-480-9243T>C (n.-480-9243T>C) c.-730-23599T>C (n.-730-23599T>C) c.-223-23599T>C (n.-223-23599T>C) c.-963-23599T>C (n.-963-23599T>C) c.-857-9243T>C (n.-857-9243T>C) n.111-23599T>C n.111-19126T>C n.111-9243T>C n.77-23599T>C n.77-19126T>C n.77-9243T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68495902T>A | CA939145735 | PPP6R3 | c.-157-23599T>A (n.-157-23599T>A) c.-262-9243T>A (n.-262-9243T>A) c.-7+35075T>A (n.-7+35075T>A) c.-423-9243T>A (n.-423-9243T>A) c.-296-19126T>A (n.-296-19126T>A) c.-324-9243T>A (n.-324-9243T>A) n.98-9243T>A c.-353-23599T>A (n.-353-23599T>A) c.-197-23599T>A (n.-197-23599T>A) c.-284-9243T>A (n.-284-9243T>A) c.-480-9243T>A (n.-480-9243T>A) c.-730-23599T>A (n.-730-23599T>A) c.-223-23599T>A (n.-223-23599T>A) c.-963-23599T>A (n.-963-23599T>A) c.-857-9243T>A (n.-857-9243T>A) n.111-23599T>A n.111-19126T>A n.111-9243T>A n.77-23599T>A n.77-19126T>A n.77-9243T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |