Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110118752T>A | CA1936315564 | ADD3 | c.717+16T>A (n.717+16T>A) n.111-3461T>A c.483+16T>A (n.483+16T>A) c.-10+16T>A (n.-10+16T>A) c.-468T>A (n.-468T>A) | dbSNP |
10 | g.110118752T>C | CA1936315566 | ADD3 | c.717+16T>C (n.717+16T>C) n.111-3461T>C c.483+16T>C (n.483+16T>C) c.-10+16T>C (n.-10+16T>C) c.-468T>C (n.-468T>C) | dbSNP |
10 | g.110118752T>G | CA5686435 | ADD3 | c.717+16T>G (n.717+16T>G) n.111-3461T>G c.483+16T>G (n.483+16T>G) c.-10+16T>G (n.-10+16T>G) c.-468T>G (n.-468T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |