| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7903396G>C | CA1608793061 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.413+1178C>G (n.413+1178C>G) c.522+1178C>G (n.522+1178C>G) c.89+1178C>G (n.89+1178C>G) n.572+1178C>G | dbSNP |
| 6 | g.7903396G>A | CA15428420 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.413+1178C>T (n.413+1178C>T) c.522+1178C>T (n.522+1178C>T) c.89+1178C>T (n.89+1178C>T) n.572+1178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |