| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7887712C>T | CA1085725999 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.963+993G>A (n.963+993G>A) c.1072+993G>A (n.1072+993G>A) n.741+993G>A c.639+993G>A (n.639+993G>A) n.257+993G>A n.1122+993G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7887712C>G | CA1608780148 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.963+993G>C (n.963+993G>C) c.1072+993G>C (n.1072+993G>C) n.741+993G>C c.639+993G>C (n.639+993G>C) n.257+993G>C n.1122+993G>C | dbSNP |
| 6 | g.7887712C>A | CA12287894 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.963+993G>T (n.963+993G>T) c.1072+993G>T (n.1072+993G>T) n.741+993G>T c.639+993G>T (n.639+993G>T) n.257+993G>T n.1122+993G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |