| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.18439030C>G | CA13146249 | CACNB2 | c.189+36987C>G (n.189+36987C>G) c.168+36987C>G (n.168+36987C>G) c.249+36987C>G (n.249+36987C>G) c.333+36987C>G (n.333+36987C>G) c.171+36987C>G (n.171+36987C>G) n.534+36987C>G c.81+36987C>G (n.81+36987C>G) c.153+36987C>G (n.153+36987C>G) n.381+36987C>G c.34+37033C>G (n.34+37033C>G) c.-456+36987C>G (n.-456+36987C>G) n.510+36987C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18439030C>T | CA591929421 | CACNB2 | c.189+36987C>T (n.189+36987C>T) c.168+36987C>T (n.168+36987C>T) c.249+36987C>T (n.249+36987C>T) c.333+36987C>T (n.333+36987C>T) c.171+36987C>T (n.171+36987C>T) n.534+36987C>T c.81+36987C>T (n.81+36987C>T) c.153+36987C>T (n.153+36987C>T) n.381+36987C>T c.34+37033C>T (n.34+37033C>T) c.-456+36987C>T (n.-456+36987C>T) n.510+36987C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18439030C>A | CA925494818 | CACNB2 | c.189+36987C>A (n.189+36987C>A) c.168+36987C>A (n.168+36987C>A) c.249+36987C>A (n.249+36987C>A) c.333+36987C>A (n.333+36987C>A) c.171+36987C>A (n.171+36987C>A) n.534+36987C>A c.81+36987C>A (n.81+36987C>A) c.153+36987C>A (n.153+36987C>A) n.381+36987C>A c.34+37033C>A (n.34+37033C>A) c.-456+36987C>A (n.-456+36987C>A) n.510+36987C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |