gnomAD v2:
gnomAD v3:
gnomAD v4:
Joint Max Group AF
0.12232281 (AFR)
Genomes Max Group AF
0.12232281 (AFR)
dbSNP:
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000010.11:g.66206816G>C , CM000672.2:g.66206816G>C | GRCh38 |
| NC_000010.10:g.67966574G>C , CM000672.1:g.67966574G>C | GRCh37 |
| NC_000010.9:g.67636580G>C | NCBI36 |
| NG_034072.1:g.1494376C>G |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
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| ENST00000682945.1:c.1683+73654C>G | ENSP00000506843.1:n.1683+73654C>G | |
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| ENST00000683963.1:c.*1408+73654C>G | ENSP00000507029.1:n.*1408+73654C>G | |
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| ENST00000433211.6:c.1884+73654C>G | ENSP00000389714.1:n.1884+73654C>G | |
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| NM_013266.4:c.1884+73654C>G MANE Select | NP_037398.2:n.1884+73654C>G | |
| NM_001127384.3:c.1884+73654C>G | NP_001120856.1:n.1884+73654C>G |