Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.2953241C>G | CA255921 | ARSL | n.417G>C c.332G>C (p.Arg111Pro) n.658G>C c.407G>C (p.Arg136Pro) c.307+2175G>C (n.307+2175G>C) n.224G>C n.112G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) n.646G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) c.197G>C (p.Arg66Pro) c.359G>C (p.Arg120Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.2953241C>T | CA16043314 | ARSL | n.417G>A c.332G>A (p.Arg111His) n.658G>A c.407G>A (p.Arg136His) c.307+2175G>A (n.307+2175G>A) n.224G>A n.112G>A c.320G>A (p.Arg107His) n.646G>A c.170G>A (p.Arg57His) c.197G>A (p.Arg66His) c.359G>A (p.Arg120His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |