Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.2953241C>GCA255921ARSLn.417G>C
c.332G>C (p.Arg111Pro)
n.658G>C
c.407G>C (p.Arg136Pro)
c.307+2175G>C (n.307+2175G>C)
n.224G>C
n.112G>C
c.320G>C (p.Arg107Pro)
n.646G>C
c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.359G>C (p.Arg120Pro)
ClinVar dbSNP
Xg.2953241C>TCA16043314ARSLn.417G>A
c.332G>A (p.Arg111His)
n.658G>A
c.407G>A (p.Arg136His)
c.307+2175G>A (n.307+2175G>A)
n.224G>A
n.112G>A
c.320G>A (p.Arg107His)
n.646G>A
c.170G>A (p.Arg57His)
c.197G>A (p.Arg66His)
c.359G>A (p.Arg120His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched