| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153694424C>T | CA10549526 | SLC6A8 | c.1473C>T (p.Cys491=) c.402C>T (p.Cys134=) c.1128C>T (p.Cys376=) n.1694C>T c.1443C>T (p.Cys481=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153694424C>G | CA256015 | SLC6A8 | c.1473C>G (p.Cys491Trp) c.402C>G (p.Cys134Trp) c.1128C>G (p.Cys376Trp) n.1694C>G c.1443C>G (p.Cys481Trp) | ClinVar dbSNP |