ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.153691304G>T
CA256014
SLC6A8
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.149G>T
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.187G>T
ClinVar
dbSNP
X
g.153691304G=
CA2466436991
SLC6A8
c.395G= (p.Gly132=)
n.149G=
c.50G= (p.Gly17=)
n.187G=
dbSNP
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