| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153693361C>G | CA256013 | SLC6A8 | c.1011C>G (p.Cys337Trp) c.157C>G (p.Leu53Val) c.666C>G (p.Cys222Trp) c.95C>G n.146-131C>G n.1044C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153693361C= | CA2466437833 | SLC6A8 | c.1011C= (p.Cys337=) c.157C= (p.Leu53=) c.666C= (p.Cys222=) c.95C= n.146-131C= n.1044C= | dbSNP |