Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.37212461G>C | CA1621689240 | TMEM217,TMEM217B | c.509C>G (p.Ser170Ter) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) n.605C>G n.1209C>G n.1124C>G n.1198C>G n.1113C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.1838C>G | dbSNP |
6 | g.37212461G>A | CA3784030 | TMEM217,TMEM217B | c.509C>T (p.Ser170Leu) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) n.605C>T n.1209C>T n.1124C>T n.1198C>T n.1113C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.1838C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |