| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.247438293T>C | CA10760265 | NLRP3 | c.2663+2153T>C (n.2663+2153T>C) c.2321+4020T>C (n.2321+4020T>C) c.2492+4020T>C (n.2492+4020T>C) c.2492+2153T>C (n.2492+2153T>C) c.2699+2153T>C (n.2699+2153T>C) c.2603+2153T>C (n.2603+2153T>C) c.2669+2153T>C (n.2669+2153T>C) c.2327+4020T>C (n.2327+4020T>C) c.2498+4020T>C (n.2498+4020T>C) c.2498+2153T>C (n.2498+2153T>C) c.2328-5679T>C (n.2328-5679T>C) c.2157-5679T>C (n.2157-5679T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.247438293T>G | CA1232105900 | NLRP3 | c.2663+2153T>G (n.2663+2153T>G) c.2321+4020T>G (n.2321+4020T>G) c.2492+4020T>G (n.2492+4020T>G) c.2492+2153T>G (n.2492+2153T>G) c.2699+2153T>G (n.2699+2153T>G) c.2603+2153T>G (n.2603+2153T>G) c.2669+2153T>G (n.2669+2153T>G) c.2327+4020T>G (n.2327+4020T>G) c.2498+4020T>G (n.2498+4020T>G) c.2498+2153T>G (n.2498+2153T>G) c.2328-5679T>G (n.2328-5679T>G) c.2157-5679T>G (n.2157-5679T>G) | dbSNP |
| 1 | g.247438293T>A | CA1232105899 | NLRP3 | c.2663+2153T>A (n.2663+2153T>A) c.2321+4020T>A (n.2321+4020T>A) c.2492+4020T>A (n.2492+4020T>A) c.2492+2153T>A (n.2492+2153T>A) c.2699+2153T>A (n.2699+2153T>A) c.2603+2153T>A (n.2603+2153T>A) c.2669+2153T>A (n.2669+2153T>A) c.2327+4020T>A (n.2327+4020T>A) c.2498+4020T>A (n.2498+4020T>A) c.2498+2153T>A (n.2498+2153T>A) c.2328-5679T>A (n.2328-5679T>A) c.2157-5679T>A (n.2157-5679T>A) | dbSNP |