| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77157000G>A | CA6197225 | MYO7A | c.731G>A (p.Arg244His) c.698G>A (p.Arg233His) c.473G>A (p.Arg158His) n.1051G>A n.1053G>A c.821G>A (p.Arg274His) n.836G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77157000G>C | CA121720 | MYO7A | c.731G>C (p.Arg244Pro) c.698G>C (p.Arg233Pro) c.473G>C (p.Arg158Pro) n.1051G>C n.1053G>C c.821G>C (p.Arg274Pro) n.836G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |