| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80173143A>T | CA393620908 | FAH | n.925A>T c.836A>T (p.Gln279Leu) n.2450A>T c.626A>T (p.Gln209Leu) n.764A>T n.172A>T | dbSNP |
| 15 | g.80173143A>G | CA256106 | FAH | n.925A>G c.836A>G (p.Gln279Arg) n.2450A>G c.626A>G (p.Gln209Arg) n.764A>G n.172A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80173143A= | CA2190338862 | FAH | n.925A= c.836A= (p.Gln279=) n.2450A= c.626A= (p.Gln209=) n.764A= n.172A= | dbSNP |