ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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15
g.80181120A>G
CA256105
FAH
n.1230A>G
c.1141A>G (p.Arg381Gly)
n.2755A>G
c.931A>G (p.Arg311Gly)
n.358A>G
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
15
g.80181120A=
CA2190312268
FAH
n.1230A=
c.1141A= (p.Arg381=)
n.2755A=
c.931A= (p.Arg311=)
n.358A=
dbSNP
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