| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80181069G>C | CA393621922 | FAH | n.1179G>C c.1090G>C (p.Glu364Gln) n.2704G>C c.880G>C (p.Glu294Gln) n.307G>C c.293G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80181069G>T | CA256101 | FAH | n.1179G>T c.1090G>T (p.Glu364Ter) n.2704G>T c.880G>T (p.Glu294Ter) n.307G>T c.293G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80181069G= | CA2190312134 | FAH | n.1179G= c.1090G= (p.Glu364=) n.2704G= c.880G= (p.Glu294=) n.307G= c.293G= | dbSNP |