| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80153101A>T | CA256099 | FAH | c.47A>T (p.Asn16Ile) n.122A>T n.92A>T n.129A>T n.308A>T n.127A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153101A>G | CA7690974 | FAH | c.47A>G (p.Asn16Ser) n.122A>G n.92A>G n.129A>G n.308A>G n.127A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |