| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42627326C>T | CA114088 | CYB5R3 | c.743G>A (p.Cys248Tyr) c.542G>A (p.Cys181Tyr) c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.148G>A n.2351G>A c.*560G>A (n.*560G>A) n.887G>A c.710G>A (p.Cys237Tyr) c.334-3438G>A (n.334-3438G>A) n.1233G>A c.527G>A (p.Cys176Tyr) n.778G>A n.773G>A c.611G>A (p.Cys204Tyr) n.1366G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.590G>A (p.Cys197Tyr) n.1098G>A c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.604G>A (n.604G>A) c.517G>A (n.517G>A) n.2745G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627326C= | CA2406836970 | CYB5R3 | c.743G= (p.Cys248=) c.542G= (p.Cys181=) c.629G= (p.Cys210=) c.148G= n.2351G= c.*560G= (n.*560G=) n.887G= c.710G= (p.Cys237=) c.334-3438G= (n.334-3438G=) n.1233G= c.527G= (p.Cys176=) n.778G= n.773G= c.611G= (p.Cys204=) n.1366G= c.*94G= (n.*94G=) c.590G= (p.Cys197=) n.1098G= c.653G= (p.Cys218=) c.604G= (n.604G=) c.517G= (n.517G=) n.2745G= | dbSNP |
| 22 | g.42627326C>G | CA411797651 | CYB5R3 | c.743G>C (p.Cys248Ser) c.542G>C (p.Cys181Ser) c.629G>C (p.Cys210Ser) c.148G>C n.2351G>C c.*560G>C (n.*560G>C) n.887G>C c.710G>C (p.Cys237Ser) c.334-3438G>C (n.334-3438G>C) n.1233G>C c.527G>C (p.Cys176Ser) n.778G>C n.773G>C c.611G>C (p.Cys204Ser) n.1366G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.590G>C (p.Cys197Ser) n.1098G>C c.653G>C (p.Cys218Ser) c.604G>C (n.604G>C) c.517G>C (n.517G>C) n.2745G>C | dbSNP |