| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42631386A>C | CA411800747 | CYB5R3 | c.218T>G (p.Leu73Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) n.285T>G c.*167T>G (n.*167T>G) n.279T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) n.236T>G n.385T>G n.380T>G n.295T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) n.242T>G c.147-398T>G (n.147-398T>G) c.211T>G (p.Ser71Ala) c.133-398T>G (n.133-398T>G) n.446T>G n.1963T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42631386A>G | CA114083 | CYB5R3 | c.218T>C (p.Leu73Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) n.285T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.279T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) n.236T>C n.385T>C n.380T>C n.295T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) n.242T>C c.147-398T>C (n.147-398T>C) c.211T>C (p.Ser71Pro) c.133-398T>C (n.133-398T>C) n.446T>C n.1963T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42631386A= | CA2406839303 | CYB5R3 | c.218T= (p.Leu73=) c.149T= (p.Leu50=) c.236T= (p.Leu79=) n.285T= c.*167T= (n.*167T=) n.279T= c.317T= (p.Leu106=) n.236T= n.385T= n.380T= n.295T= c.197T= (p.Leu66=) n.242T= c.147-398T= (n.147-398T=) c.211T= (p.Ser71=) c.133-398T= (n.133-398T=) n.446T= n.1963T= | dbSNP |