| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42630899C>T | CA114071 | CYB5R3 | c.316G>A (p.Val106Met) c.247G>A (p.Val83Met) c.334G>A (p.Val112Met) n.383G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.377G>A c.415G>A (p.Val139Met) n.723G>A n.483G>A n.478G>A n.393G>A c.295G>A (p.Val99Met) n.340G>A c.236G>A (n.236G>A) c.309G>A (p.Ser103=) c.222G>A (p.Ser74=) n.544G>A n.2450G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42630899C= | CA2406839053 | CYB5R3 | c.316G= (p.Val106=) c.247G= (p.Val83=) c.334G= (p.Val112=) n.383G= c.*265G= (n.*265G=) n.377G= c.415G= (p.Val139=) n.723G= n.483G= n.478G= n.393G= c.295G= (p.Val99=) n.340G= c.236G= (n.236G=) c.309G= (p.Ser103=) c.222G= (p.Ser74=) n.544G= n.2450G= | dbSNP |