| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42628233A>G | CA114068 | CYB5R3 | c.382T>C (p.Ser128Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.400T>C (p.Ser134Pro) n.1659T>C c.*331T>C (n.*331T>C) n.443T>C c.481T>C (p.Ser161Pro) c.333+2649T>C (n.333+2649T>C) n.789T>C n.549T>C n.544T>C n.459T>C c.334-545T>C (n.334-545T>C) c.361T>C (p.Ser121Pro) n.406T>C c.302T>C (n.302T>C) c.375T>C (p.Cys125=) c.288T>C (p.Cys96=) n.2516T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42628233A= | CA2406837563 | CYB5R3 | c.382T= (p.Ser128=) c.313T= (p.Ser105=) c.400T= (p.Ser134=) n.1659T= c.*331T= (n.*331T=) n.443T= c.481T= (p.Ser161=) c.333+2649T= (n.333+2649T=) n.789T= n.549T= n.544T= n.459T= c.334-545T= (n.334-545T=) c.361T= (p.Ser121=) n.406T= c.302T= (n.302T=) c.375T= (p.Cys125=) c.288T= (p.Cys96=) n.2516T= | dbSNP |