| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.100264835T>C | CA121810 | INVS | c.1478T>C (p.Leu493Ser) n.1787T>C c.1190T>C (p.Leu397Ser) c.1157T>C (p.Leu386Ser) c.500T>C (p.Leu167Ser) n.1734T>C n.1676T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.100264835T= | CA1867745629 | INVS | c.1478T= (p.Leu493=) n.1787T= c.1190T= (p.Leu397=) c.1157T= (p.Leu386=) c.500T= (p.Leu167=) n.1734T= n.1676T= | dbSNP |