| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43053920A>G | CA113889 | CBS | c.1616T>C (p.Leu539Ser) c.408T>C n.1927T>C n.907T>C c.1709T>C (p.Leu570Ser) c.1667T>C (p.Leu556Ser) c.1658T>C (p.Leu553Ser) c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.1301T>C (p.Leu434Ser) n.1995T>C n.1920T>C n.2595T>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43053920A= | CA2391100291 | CBS | c.1616T= (p.Leu539=) c.408T= n.1927T= n.907T= c.1709T= (p.Leu570=) c.1667T= (p.Leu556=) c.1658T= (p.Leu553=) c.1343T= (p.Leu448=) c.1301T= (p.Leu434=) n.1995T= n.1920T= n.2595T= | dbSNP |