| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.158682399T>G | CA358574497 | ETFDH | n.631T>G n.179-2193T>G n.629T>G n.1412T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.2076T>G n.711T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) n.571T>G c.-649-2193T>G (n.-649-2193T>G) n.417T>G n.687T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.2T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) c.-90-2193T>G (n.-90-2193T>G) n.503T>G n.1696T>G c.-694-2193T>G (n.-694-2193T>G) n.620T>G n.2108T>G n.449T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) n.565T>G n.86+9909T>G n.458T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.158682399T>C | CA312523 | ETFDH | n.631T>C n.179-2193T>C n.629T>C n.1412T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.2076T>C n.711T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) n.571T>C c.-649-2193T>C (n.-649-2193T>C) n.417T>C n.687T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.2T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) c.-90-2193T>C (n.-90-2193T>C) n.503T>C n.1696T>C c.-694-2193T>C (n.-694-2193T>C) n.620T>C n.2108T>C n.449T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) n.565T>C n.86+9909T>C n.458T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.158682399T>A | CA121821 | ETFDH | n.631T>A n.179-2193T>A n.629T>A n.1412T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.2076T>A n.711T>A c.380T>A (p.Leu127His) n.571T>A c.-649-2193T>A (n.-649-2193T>A) n.417T>A n.687T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.2T>A c.197T>A (p.Leu66His) c.-90-2193T>A (n.-90-2193T>A) n.503T>A n.1696T>A c.-694-2193T>A (n.-694-2193T>A) n.620T>A n.2108T>A n.449T>A c.239T>A (p.Leu80His) n.565T>A n.86+9909T>A n.458T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |