| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.158685137G>A | CA129815 | ETFDH | n.297G>A n.773G>A n.1556G>A c.*306+464G>A (n.*306+464G>A) n.855G>A c.524G>A (p.Arg175His) n.715G>A c.-568+464G>A (n.-568+464G>A) n.561G>A n.831G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.487+464G>A (n.487+464G>A) n.573G>A c.341G>A (p.Arg114His) c.29G>A (p.Arg10His) n.647G>A c.-613+464G>A (n.-613+464G>A) n.764G>A c.488-15G>A (n.488-15G>A) n.2252G>A n.593G>A c.383G>A (p.Arg128His) n.86+12647G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158685137G>T | CA121819 | ETFDH | n.297G>T n.773G>T n.1556G>T c.*306+464G>T (n.*306+464G>T) n.855G>T c.524G>T (p.Arg175Leu) n.715G>T c.-568+464G>T (n.-568+464G>T) n.561G>T n.831G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.487+464G>T (n.487+464G>T) n.573G>T c.341G>T (p.Arg114Leu) c.29G>T (p.Arg10Leu) n.647G>T c.-613+464G>T (n.-613+464G>T) n.764G>T c.488-15G>T (n.488-15G>T) n.2252G>T n.593G>T c.383G>T (p.Arg128Leu) n.86+12647G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.158685137G>C | CA312525 | ETFDH | n.297G>C n.773G>C n.1556G>C c.*306+464G>C (n.*306+464G>C) n.855G>C c.524G>C (p.Arg175Pro) n.715G>C c.-568+464G>C (n.-568+464G>C) n.561G>C n.831G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.487+464G>C (n.487+464G>C) n.573G>C c.341G>C (p.Arg114Pro) c.29G>C (p.Arg10Pro) n.647G>C c.-613+464G>C (n.-613+464G>C) n.764G>C c.488-15G>C (n.488-15G>C) n.2252G>C n.593G>C c.383G>C (p.Arg128Pro) n.86+12647G>C | ClinVar dbSNP |