| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186257283G>T | CA358955089 | KLKB1 | c.1643G>T (p.Cys548Phe) n.1704G>T c.1786G>T c.1472-738G>T (n.1472-738G>T) c.1676G>T (p.Cys559Phe) c.1562G>T (p.Cys521Phe) c.1037G>T (p.Cys346Phe) c.1619-738G>T (n.1619-738G>T) c.1586-738G>T (n.1586-738G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186257283G>A | CA121831 | KLKB1 | c.1643G>A (p.Cys548Tyr) n.1704G>A c.1786G>A c.1472-738G>A (n.1472-738G>A) c.1676G>A (p.Cys559Tyr) c.1562G>A (p.Cys521Tyr) c.1037G>A (p.Cys346Tyr) c.1619-738G>A (n.1619-738G>A) c.1586-738G>A (n.1586-738G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |