| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113110812G>A | CA256454598 | F7 | c.187G>A (p.Glu63Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.173G>A (p.Arg58Gln) n.134G>A n.473G>A c.65-3035G>A (n.65-3035G>A) n.227G>A c.232G>A (p.Glu78Lys) c.110-3035G>A (n.110-3035G>A) n.224G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113110812G>C | CA7059873 | F7 | c.187G>C (p.Glu63Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.173G>C (p.Arg58Pro) n.134G>C n.473G>C c.65-3035G>C (n.65-3035G>C) n.227G>C c.232G>C (p.Glu78Gln) c.110-3035G>C (n.110-3035G>C) n.224G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |