| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113118716G>A | CA388786359 | F7 | c.1043G>A (p.Cys348Tyr) c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.857G>A (p.Cys286Tyr) n.1130G>A c.902G>A (p.Cys301Tyr) c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.965G>A (p.Cys322Tyr) c.803G>A (p.Cys268Tyr) c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.947G>A (p.Cys316Tyr) c.1196G>A (p.Cys399Tyr) c.1010G>A (p.Cys337Tyr) n.1127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113118716G>T | CA7060222 | F7 | c.1043G>T (p.Cys348Phe) c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.857G>T (p.Cys286Phe) n.1130G>T c.902G>T (p.Cys301Phe) c.1151G>T (p.Cys384Phe) c.965G>T (p.Cys322Phe) c.803G>T (p.Cys268Phe) c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.947G>T (p.Cys316Phe) c.1196G>T (p.Cys399Phe) c.1010G>T (p.Cys337Phe) n.1127G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |