| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68822190C>G | CA396467184 | CDH1 | c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.1718C>G (p.Ala573Gly) n.1972C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.1964C>G (p.Ala655Gly) c.1830+71C>G (n.1830+71C>G) c.1865+36C>G (n.1865+36C>G) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.-65C>G (n.-65C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822190C>A | CA396467183 | CDH1 | c.1901C>A (p.Ala634Glu) c.1718C>A (p.Ala573Glu) n.1972C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.1964C>A (p.Ala655Glu) c.1830+71C>A (n.1830+71C>A) c.1865+36C>A (n.1865+36C>A) c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.353C>A (p.Ala118Glu) c.-65C>A (n.-65C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822190C>T | CA281003 | CDH1 | c.1901C>T (p.Ala634Val) c.1718C>T (p.Ala573Val) n.1972C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.1964C>T (p.Ala655Val) c.1830+71C>T (n.1830+71C>T) c.1865+36C>T (n.1865+36C>T) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.353C>T (p.Ala118Val) c.-65C>T (n.-65C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68822190C= | CA2229980944 | CDH1 | c.1901C= (p.Ala634=) c.1718C= (p.Ala573=) n.1972C= c.*567C= (n.*567C=) c.*141C= (n.*141C=) c.1964C= (p.Ala655=) c.1830+71C= (n.1830+71C=) c.1865+36C= (n.1865+36C=) c.1166C= (p.Ala389=) c.353C= (p.Ala118=) c.-65C= (n.-65C=) | dbSNP |