| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68810290G>A | CA8129931 | CDH1 | c.781G>A (p.Glu261Lys) c.455-1394G>A n.852G>A c.625G>A (p.Glu209Lys) c.46G>A (p.Glu16Lys) c.-835G>A (n.-835G>A) c.-1039G>A (n.-1039G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68810290G>T | CA121997 | CDH1 | c.781G>T (p.Glu261Ter) c.455-1394G>T n.852G>T c.625G>T (p.Glu209Ter) c.46G>T (p.Glu16Ter) c.-835G>T (n.-835G>T) c.-1039G>T (n.-1039G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810290G>C | CA396458716 | CDH1 | c.781G>C (p.Glu261Gln) c.455-1394G>C n.852G>C c.625G>C (p.Glu209Gln) c.46G>C (p.Glu16Gln) c.-835G>C (n.-835G>C) c.-1039G>C (n.-1039G>C) | dbSNP |