| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68823593C>T | CA496392473 | CDH1 | c.2131C>T (p.Leu711=) c.1948C>T (p.Leu650=) n.349C>T n.2202C>T c.*797C>T (n.*797C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.2194C>T (p.Leu732=) c.1830+1474C>T (n.1830+1474C>T) c.1865+1439C>T (n.1865+1439C>T) c.1396C>T (p.Leu466=) c.583C>T (p.Leu195=) c.166C>T (p.Leu56=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823593C>G | CA121988 | CDH1 | c.2131C>G (p.Leu711Val) c.1948C>G (p.Leu650Val) n.349C>G n.2202C>G c.*797C>G (n.*797C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.2194C>G (p.Leu732Val) c.1830+1474C>G (n.1830+1474C>G) c.1865+1439C>G (n.1865+1439C>G) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.583C>G (p.Leu195Val) c.166C>G (p.Leu56Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68823593C= | CA2229983411 | CDH1 | c.2131C= (p.Leu711=) c.1948C= (p.Leu650=) n.349C= n.2202C= c.*797C= (n.*797C=) c.*371C= (n.*371C=) c.2194C= (p.Leu732=) c.1830+1474C= (n.1830+1474C=) c.1865+1439C= (n.1865+1439C=) c.1396C= (p.Leu466=) c.583C= (p.Leu195=) c.166C= (p.Leu56=) | dbSNP |