Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201365638A>G | CA16609634 | TNNT2 | c.251T>C (p.Ile84Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.266T>C (p.Ile89Thr) c.218T>C (p.Ile73Thr) n.730T>C c.162+2140T>C (n.162+2140T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.263T>C (p.Ile88Thr) c.242T>C (p.Ile81Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) c.59T>C (p.Ile20Thr) n.492T>C n.1475T>C n.105T>C n.162T>C | dbSNP |
1 | g.201365638A>T | CA004157 | TNNT2 | c.251T>A (p.Ile84Asn) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.233T>A (p.Ile78Asn) c.266T>A (p.Ile89Asn) c.218T>A (p.Ile73Asn) n.730T>A c.162+2140T>A (n.162+2140T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.263T>A (p.Ile88Asn) c.242T>A (p.Ile81Asn) c.221T>A (p.Ile74Asn) c.59T>A (p.Ile20Asn) n.492T>A n.1475T>A n.105T>A n.162T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |