| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.24568165T>C | CA12228285 | KIAA0319 | c.2140+616A>G (n.2140+616A>G) c.2005+616A>G (n.2005+616A>G) c.2113+616A>G (n.2113+616A>G) c.373+616A>G (n.373+616A>G) c.1684+616A>G (n.1684+616A>G) c.2158+616A>G (n.2158+616A>G) c.1075+616A>G (n.1075+616A>G) c.2122+616A>G (n.2122+616A>G) c.2041+616A>G (n.2041+616A>G) n.2383+616A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24568165T= | CA1616570620 | KIAA0319 | c.2140+616A= (n.2140+616A=) c.2005+616A= (n.2005+616A=) c.2113+616A= (n.2113+616A=) c.373+616A= (n.373+616A=) c.1684+616A= (n.1684+616A=) c.2158+616A= (n.2158+616A=) c.1075+616A= (n.1075+616A=) c.2122+616A= (n.2122+616A=) c.2041+616A= (n.2041+616A=) n.2383+616A= | dbSNP |