| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129498893A>G | CA12377502 | LAMA2 | c.310-3766A>G (n.310-3766A>G) c.8233-3766A>G (n.8233-3766A>G) c.8509-3766A>G (n.8509-3766A>G) n.1223-3766A>G n.1239-3766A>G c.8245-3766A>G (n.8245-3766A>G) n.558-3766A>G c.8242-3766A>G (n.8242-3766A>G) c.8497-3766A>G (n.8497-3766A>G) c.8503-3766A>G (n.8503-3766A>G) c.8515-3766A>G (n.8515-3766A>G) c.6640-3766A>G (n.6640-3766A>G) n.4087+3712T>C n.1366+3712T>C n.1533+3712T>C n.1069+3712T>C n.9318+3712T>C n.3313+3712T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129498893A= | CA1663189104 | LAMA2 | c.310-3766A= (n.310-3766A=) c.8233-3766A= (n.8233-3766A=) c.8509-3766A= (n.8509-3766A=) n.1223-3766A= n.1239-3766A= c.8245-3766A= (n.8245-3766A=) n.558-3766A= c.8242-3766A= (n.8242-3766A=) c.8497-3766A= (n.8497-3766A=) c.8503-3766A= (n.8503-3766A=) c.8515-3766A= (n.8515-3766A=) c.6640-3766A= (n.6640-3766A=) n.4087+3712T= n.1366+3712T= n.1533+3712T= n.1069+3712T= n.9318+3712T= n.3313+3712T= | dbSNP |