Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165991892C>A | CA349067872 | SCN1A | c.*3419G>T (n.*3419G>T) c.5383G>T (p.Glu1795Ter) c.5350G>T (p.Glu1784Ter) c.*2216G>T (n.*2216G>T) c.*2876G>T (n.*2876G>T) c.2245G>T c.5347G>T (p.Glu1783Ter) c.5101G>T (p.Glu1701Ter) c.*4937G>T (n.*4937G>T) c.*3326G>T (n.*3326G>T) n.7856G>T c.5299G>T (p.Glu1767Ter) n.176-23721C>A c.5380G>T (p.Glu1794Ter) c.5296G>T (p.Glu1766Ter) c.2941G>T (p.Glu981Ter) n.5819G>T n.5833G>T n.5805G>T n.5800G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.165991892C>G | CA349067875 | SCN1A | c.*3419G>C (n.*3419G>C) c.5383G>C (p.Glu1795Gln) c.5350G>C (p.Glu1784Gln) c.*2216G>C (n.*2216G>C) c.*2876G>C (n.*2876G>C) c.2245G>C c.5347G>C (p.Glu1783Gln) c.5101G>C (p.Glu1701Gln) c.*4937G>C (n.*4937G>C) c.*3326G>C (n.*3326G>C) n.7856G>C c.5299G>C (p.Glu1767Gln) n.176-23721C>G c.5380G>C (p.Glu1794Gln) c.5296G>C (p.Glu1766Gln) c.2941G>C (p.Glu981Gln) n.5819G>C n.5833G>C n.5805G>C n.5800G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165991892C>T | CA266126 | SCN1A | c.*3419G>A (n.*3419G>A) c.5383G>A (p.Glu1795Lys) c.5350G>A (p.Glu1784Lys) c.*2216G>A (n.*2216G>A) c.*2876G>A (n.*2876G>A) c.2245G>A c.5347G>A (p.Glu1783Lys) c.5101G>A (p.Glu1701Lys) c.*4937G>A (n.*4937G>A) c.*3326G>A (n.*3326G>A) n.7856G>A c.5299G>A (p.Glu1767Lys) n.176-23721C>T c.5380G>A (p.Glu1794Lys) c.5296G>A (p.Glu1766Lys) c.2941G>A (p.Glu981Lys) n.5819G>A n.5833G>A n.5805G>A n.5800G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |