Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166002660C>A | CA16617293 | SCN1A | c.*2132G>T (n.*2132G>T) c.4096G>T (p.Val1366Leu) c.4063G>T (p.Val1355Leu) c.*1589G>T (n.*1589G>T) c.958G>T c.4060G>T (p.Val1354Leu) c.4003-2884G>T (n.4003-2884G>T) c.*3650G>T (n.*3650G>T) c.*2039G>T (n.*2039G>T) n.6569G>T c.4012G>T (p.Val1338Leu) n.249G>T n.176-12953C>A c.4093G>T (p.Val1365Leu) n.4344G>T c.4009G>T (p.Val1337Leu) c.1654G>T (p.Val552Leu) n.4532G>T n.4546G>T n.4518G>T n.4513G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166002660C>T | CA266114 | SCN1A | c.*2132G>A (n.*2132G>A) c.4096G>A (p.Val1366Ile) c.4063G>A (p.Val1355Ile) c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.958G>A c.4060G>A (p.Val1354Ile) c.4003-2884G>A (n.4003-2884G>A) c.*3650G>A (n.*3650G>A) c.*2039G>A (n.*2039G>A) n.6569G>A c.4012G>A (p.Val1338Ile) n.249G>A n.176-12953C>T c.4093G>A (p.Val1365Ile) n.4344G>A c.4009G>A (p.Val1337Ile) c.1654G>A (p.Val552Ile) n.4532G>A n.4546G>A n.4518G>A n.4513G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |