Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166002660C>ACA16617293SCN1Ac.*2132G>T (n.*2132G>T)
c.4096G>T (p.Val1366Leu)
c.4063G>T (p.Val1355Leu)
c.*1589G>T (n.*1589G>T)
c.958G>T
c.4060G>T (p.Val1354Leu)
c.4003-2884G>T (n.4003-2884G>T)
c.*3650G>T (n.*3650G>T)
c.*2039G>T (n.*2039G>T)
n.6569G>T
c.4012G>T (p.Val1338Leu)
n.249G>T
n.176-12953C>A
c.4093G>T (p.Val1365Leu)
n.4344G>T
c.4009G>T (p.Val1337Leu)
c.1654G>T (p.Val552Leu)
n.4532G>T
n.4546G>T
n.4518G>T
n.4513G>T
ClinVar dbSNP
2g.166002660C>TCA266114SCN1Ac.*2132G>A (n.*2132G>A)
c.4096G>A (p.Val1366Ile)
c.4063G>A (p.Val1355Ile)
c.*1589G>A (n.*1589G>A)
c.958G>A
c.4060G>A (p.Val1354Ile)
c.4003-2884G>A (n.4003-2884G>A)
c.*3650G>A (n.*3650G>A)
c.*2039G>A (n.*2039G>A)
n.6569G>A
c.4012G>A (p.Val1338Ile)
n.249G>A
n.176-12953C>T
c.4093G>A (p.Val1365Ile)
n.4344G>A
c.4009G>A (p.Val1337Ile)
c.1654G>A (p.Val552Ile)
n.4532G>A
n.4546G>A
n.4518G>A
n.4513G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched