| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166039427C>T | CA285069 | SCN1A | c.*621G>A (n.*621G>A) c.2585G>A (p.Arg862Gln) c.2552G>A (p.Arg851Gln) c.*78G>A (n.*78G>A) c.*2375G>A (n.*2375G>A) n.2837G>A c.2549G>A (p.Arg850Gln) c.*2139G>A (n.*2139G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) n.5058G>A c.2501G>A (p.Arg834Gln) c.2582G>A (p.Arg861Gln) n.2769G>A c.2498G>A (p.Arg833Gln) c.143G>A (p.Arg48Gln) n.2957G>A n.2971G>A n.2943G>A n.2938G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039427C>A | CA349062315 | SCN1A | c.*621G>T (n.*621G>T) c.2585G>T (p.Arg862Leu) c.2552G>T (p.Arg851Leu) c.*78G>T (n.*78G>T) c.*2375G>T (n.*2375G>T) n.2837G>T c.2549G>T (p.Arg850Leu) c.*2139G>T (n.*2139G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) n.5058G>T c.2501G>T (p.Arg834Leu) c.2582G>T (p.Arg861Leu) n.2769G>T c.2498G>T (p.Arg833Leu) c.143G>T (p.Arg48Leu) n.2957G>T n.2971G>T n.2943G>T n.2938G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |