| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166037886G>A | CA269785 | SCN1A | c.*872C>T (n.*872C>T) c.2836C>T (p.Arg946Cys) c.2803C>T (p.Arg935Cys) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*2626C>T (n.*2626C>T) n.3088C>T c.2800C>T (p.Arg934Cys) c.*2390C>T (n.*2390C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) n.5309C>T c.2752C>T (p.Arg918Cys) c.2833C>T (p.Arg945Cys) n.3020C>T c.2749C>T (p.Arg917Cys) c.394C>T (p.Arg132Cys) n.3208C>T n.3222C>T n.3194C>T n.3189C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166037886G>T | CA285096 | SCN1A | c.*872C>A (n.*872C>A) c.2836C>A (p.Arg946Ser) c.2803C>A (p.Arg935Ser) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*2626C>A (n.*2626C>A) n.3088C>A c.2800C>A (p.Arg934Ser) c.*2390C>A (n.*2390C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) n.5309C>A c.2752C>A (p.Arg918Ser) c.2833C>A (p.Arg945Ser) n.3020C>A c.2749C>A (p.Arg917Ser) c.394C>A (p.Arg132Ser) n.3208C>A n.3222C>A n.3194C>A n.3189C>A | ClinVar dbSNP |